ما هي متلازمة تريتشر كولينز؟
متلازمة تريتشر كولينز (المعروفة أيضًا باسم متلازمة فرانشيسكيتي زوالين، متلازمة بيري أو سوء تعظم الفك السفلي) هي اضطراب نمو وراثي يصيب الأطفال. يتسبب المرض في حدوث تشوهات في الجمجمة والوجه، والتي غالبًا ما تصيب الأذنين وعظام الوجنتين والعينين أو الفك السفلي والذقن.
تؤثر متلازمة تريتشر كولينز على حوالي واحد من كل 50،000 مولود جديد، وبالتالي فهي نادراً ما تحدث نسبياً. إذا كان أحد الوالدين مريضاً، فإن احتمال انتقال المرض إلى الطفل يبلغ حوالي 50 في المائة. ومع ذلك، تسمح الطفرات في المادة الوراثية أيضاً بحدوث المتلازمة عند الأطفال الذين لا يتأثر آباؤهم بالمرض.
كيف يتم علاج متلازمة تريتشر كولينز؟
يعتمد علاج متلازمة تريتشر كولينز على الأعراض التي يسببها المرض. كما يعتمد ذلك أيضاً على مدى شدة الأعراض.
من أجل علاج التشوهات المعقدة للغاية عادةً، من الضروري التعاون الوثيق بين مختلف المتخصصين والمعالجين، مثل أطباء الأنف والأذن والحنجرة وجراحي التجميل. بادئ ذي بدء، ينصب التركيز على العلاج السريع لمظاهر المتلازمة التي تهدد الحياة. من المهم بشكل خاص أن يتم العلاج في أسرع وقت ممكن – وأحيانا حتى في الرحم.
على سبيل المثال، إذا تم تضييق الشعب الهوائية، فغالباً ما تكون الجراحة ضرورية. لهذا الغرض، ينشئ الطبيب جراحياً صلة بين القصبة الهوائية والهواء الجوي الخارجي. ثم يقوم الطبيب بإدخال خرطوم بلاستيكي في قسم القصبة الهوائية، حيث يدخل الأكسجين مباشرة إلى القصبة الهوائية.
بالإضافة إلى ذلك، يصحح الطبيب تشوهات الوجه إلى حد ما من خلال العمليات أو يعيد بناء مناطق معينة من الوجه (على سبيل المثال الفك). وهذا يشمل، على سبيل المثال، الحنك المشقوق وكذلك التشوهات الطفيفة في الأذنين والجفون.
في حالة حدوث صعوبات في الرؤية بسبب تشوه العينين أو مآخذ العين، يتم علاجها من قبل طبيب عيون (على سبيل المثال عن طريق النظارات). وينطبق الشيء نفسه على اضطرابات السمع، التي عادة ما يزودها طبيب الأنف والأذن والحنجرة بمعينة سمعية.
نظراً لأن متلازمة تريتشر كولينز تثقل كاهل العديد من المصابين نفسياً، فمن المهم أيضاً أن يتلقوا المشورة العلاجية (مثل العلاج النفسي) في أقرب وقت ممكن. هذا يجعل من السهل منع المشاكل العقلية المحتملة مثل الاكتئاب.
كيف تتطور متلازمة تريتشر كولينز؟
سبب متلازمة تريتشر كولينز هو العيوب الوراثية، ما يسمى بالطفرات، والتي تحدث إما في جين TCOF1 (يؤثر على حوالي 90 في المائة من الحالات)، أو في جين POLR1C أو في جين POLR1D. هذه الجينات مسؤولة، من بين أمور أخرى، عن التطور المميز للرأس. لذلك، يؤدي التغيير في هذه الجينات إلى التشوهات النموذجية في منطقة الرأس.
يحدث المرض بالفعل عندما يكون هناك جين معيب واحد فقط على أحد الكروموسومين. يتحدث العلماء عن الوراثة الجسدية المهيمنة مع اختراق بنسبة 90 في المائة. هذا يعني أنه إذا مرض أحد الوالدين بمتلازمة تريتشر كولينز، فإن الطفل معرض لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 50 في المائة تقريباً أيضاً. ومع ذلك، هناك اختلافات كبيرة في مدى قوة الأعراض الواضحة.
بالإضافة إلى متلازمة تريتشر كولينز، من المعروف اليوم طفرات جينية أخرى تؤدي إلى أمراض مماثلة. وتشمل هذه متلازمة إلشنيغ، ومتلازمة عسر الهضم الوجهي (MFDM)، ومتلازمة ميلر، ومتلازمة غولدنهار.
ما هي أعراض متلازمة تريتشر كولينز؟
تختلف أعراض متلازمة تريتشر كولينز اختلافاً كبيراً ولا يمكن التنبؤ بها. على سبيل المثال، في بعض الأحيان تختلف الشكاوى لدى الطفل اختلافاً كبيراً عن شكاوى الوالدين المرضى. ومع ذلك، هناك بعض الأعراض التي تحدث بشكل متكرر.
تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة تريتشر كولينز ما يلي:
- تشوه عظم الفك السفلي (مثل الذقن و/أو الأذن).
- شق الحنك (أيضاً الشفة المشقوقة والحنك)، حيث يتم عبور الشفة العليا والفك العلوي والحنك جزئياً أو كلياً بواسطة فجوة.
- اضطرابات السمع، على سبيل المثال بسبب تشوه الأذن.
- اختلالات العين، مثل الحول أو الاضطرابات البصرية مع فقدان البصر.
- تشوه الجفن.
- الانقسام (ورم القولون) في العين، على سبيل المثال القزحية أو العدسة أو الجفن أو شبكية العين أو المشيمية.
- صعوبات في التنفس بسبب أعضاء الجهاز التنفسي
في معظم الحالات، تحدث الأعراض بشكل ثنائي، أي على نصفي الجسم. يمكن أن تكون الأعراض خفيفة، ولكن في بعض الحالات يؤدي المرض أيضاً إلى تضييق الجهاز التنفسي الذي يهدد الحياة.
ما هي العواقب التي يمكن أن تحدث؟
غالباً ما يحدث أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تريتشر كولينز لا يستطيعون السمع أو الرؤية أو التحدث بشكل جيد بسبب تشوه الأذنين أو العينين أو الفكين. على سبيل المثال، إذا حدث تشوه في الأذن، فغالباً ما يشكو المصابون من اضطرابات السمع. تسبب اختلالات العين أحياناً اضطرابات بصرية مثل التحديق أو فقدان حدة البصر.
غالباً ما يؤدي تشوه عظم الفك السفلي إلى مشاكل في تناول الطعام لدى الأشخاص المصابين. في الأطفال، على سبيل المثال، يؤدي هذا إلى القليل جداً من الطعام وبالتالي يعانون من سوء التغذية.
في حالة حدوث حنك مشقوق، لا يتم فصل تجاويف الفم والأنف عن بعضها البعض، ولكنها تشكل مساحة مشتركة من خلال الفجوة. مما قد يتسبب في رجوع لسان الطفل إلى الوراء وبالتالي يعيق تنفسه بشكل مهدد.
إذا لم يتم إغلاق الحنك المشقوق، فهناك أيضا خطر دخول الطعام إلى الأنف، وهو أمر غير سار للغاية للمتضررين. غالباً ما يواجه الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من الحنك المشقوق صعوبة في خلق ضغط سلبي لامتصاص الصدر. نتيجة لذلك، غالباً ما يتلقى الأطفال القليل جداً من حليب الثدي.
بالإضافة إلى الأعراض الجسدية، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز من شكاوى عقلية. لأنهم غالباً ما يجدون التشوهات في الوجه مزعجة من الناحية الجمالية ويخجلون من بيئتهم، مما يؤثر على احترام الذات. يخشى الكثيرون أن ينظر إليهم الآخرون على أنهم غريبون أو محرجون أو حتى سخيفون ويطورون رهاباً اجتماعياً.
كيف يقوم الطبيب بالتشخيص؟
لتشخيص متلازمة تريتشر كولينز، يستخدم الطبيب فحوصات مختلفة، يقوم بها بعد الولادة أو بالفعل في الرحم. لذلك فإن نقطة الاتصال الأولى هي طبيب أمراض النساء أو طبيب الأطفال. إذا لزم الأمر وللاختبارات الإضافية، سيحيل الطفل إلى أخصائي (على سبيل المثال متخصص في علم الوراثة البشرية).
في معظم الحالات، يمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة عن طريق فحوصات الموجات فوق الصوتية كجزء من الوقاية. عادةً ما يرى الطبيب بسرعة كبيرة ما إذا كانت مناطق وجه الطفل مشوهة. لتأكيد التشخيص، يقوم الطبيب بإجراء تحليل جزيئي لعينات الأنسجة من المشيمة الأم (خزعة الزغابات المشيمة).
التشخيص الخاص هو أيضاً ما يسمى تصنيف OMENS. باستخدام هذه الطريقة، يصنف الطبيب ويقيم شدة الأعراض. لهذا الغرض، يقوم بتقييم المناطق التالية من الجسم التي قد تتأثر بالمرض:
- مآخذ العين
- الفك السفلي
- آذان
- عصب الوجه (العصب الوجهي)
- الأنسجة الرخوة في منطقة الوجه
يمكن بعد ذلك استخدام الدراسات باستخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتقدير مدى شدة المرض بدقة أكبر. في نهاية المطاف، يشخص الطبيب بوضوح متلازمة تريتشر كولينز باستخدام الاختبارات الجينية (تحليل الحمض النووي). لهذا الغرض، عادةً ما يستخدم عينة دم أو كمية صغيرة من لعاب الطفل، والتي يتم فحصها بعد ذلك بإجراءات بيولوجية جزيئية في المختبر.
كيف تعمل متلازمة تريتشر كولينز؟
يعتمد نجاح العلاج على مدى شدة الأعراض. إذا تم علاج المصابين في وقت مبكر، فإن تشخيص الأشكال الخفيفة من المرض يكون مواتياً. وبالتالي، فإن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من المتلازمة بالكاد يكون محدوداً.
ومع ذلك، في حالات نادرة، تحدث حالات تهدد الحياة عندما يتم تضييق الجهاز التنفسي جزئياً أو كلياً بسبب التشوهات، على سبيل المثال. نتيجة لذلك، لا يعد المرضى يحصلون على ما يكفي من الهواء، مما قد يؤدي إلى نقص الأكسجين الذي يهدد الحياة. تساعد الفحوصات المبكرة والمنتظمة مع الطبيب على تقليل مثل هذه الدورات الشديدة.
كما تساعد العمليات في بعض الأحيان على تصحيح التشوهات أو على الأقل تحسينها. الهدف هو تخفيف الشكاوى مثل اضطرابات التنفس أو اضطرابات السمع أو الاضطرابات البصرية، وكذلك تحقيق نتائج أكثر إرضاء من الناحية الجمالية. ومع ذلك، فإن العمليات تنطوي أيضاً على خطر حدوث مضاعفات. لذلك، يجب وزن كل إجراء على الوجه والرأس بشكل جيد مع الأطباء. المخاطر المحتملة للعمليات هي إصابات الأعصاب والأوعية الدموية والأنسجة الأخرى، والتي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات عاطفية، على سبيل المثال.
كيف يمكن الوقاية من متلازمة تريتشر كولينز؟
لا يمكن الوقاية من متلازمة تريتشر كولينز. ومع ذلك، يمكن تقدير مدى ارتفاع خطر الإصابة بالمرض مقدماً. يمكن أيضاً علاج العديد من المظاهر والأعراض بشكل جيد إذا تم ذلك في الوقت المناسب.
في حالة الحمل، يجب على الآباء والأمهات الذين تكون حالات الإصابة بالمتلازمة معروفة بالفعل في أقاربهم إبلاغ طبيب أمراض النساء المعالج (طبيب أمراض النساء) في مرحلة مبكرة. هذا يعطي الطبيب الفرصة لإقامة اتصال مع المتخصصين المرافقين للحمل في أقرب وقت ممكن.
بالإضافة إلى ذلك، يوصى بأن يسعى الأزواج للحصول على المشورة الوراثية قبل الحمل المخطط له إذا كانوا هم أنفسهم أو أفراد الأسرة يعانون من المتلازمة. حيث يقوم المهنيون المدربون بإعلام الأزواج بمخاطر الإعاقة ومساعدات صنع القرار فيما يتعلق بتنظيم الأسرة. بالإضافة إلى ذلك، سيتم إبلاغهم بأي اختبارات وراثية قد تحدث وعواقبها.
