ما هو التثلث الصبغي 18؟
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) هو مرض وراثي خطير يعتمد على التوزيع غير الصحيح للكروموسوم 18 في نمو الطفل. يوجد فيها الكروموسوم 18 (أو أجزاء منه) ثلاث مرات بدلاً من مرتين. هذا يعطل نمو الطفل في الرحم ويسبب تشوهات أعضاء مختلفة. تم اكتشاف المرض لأول مرة في عام 1960 من قبل الدكتور البريطاني جون إدواردز. لذلك يطلق عليه أيضا متلازمة إدواردز.
في المتوسط، يولد واحد من كل 2700 مولود جديد مصاب بمتلازمة إدوارد في أوروبا. جميعهم تقريباً من الفتيات، لأن الأولاد المتضررين عادةً ما يموتون في الرحم. ولا يزال سبب ذلك غير معروف.
أعراض التثلث الصبغي 18
غالباً ما يظهر الأطفال المولودون مصابين بالتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) سمات مميزة. وتشمل هذه:
- انخفاض الوزن عند الولادة
- تراكبات الإصبع (الإصبع الصغير يتداخل مع إصبع البنصر، والسبابة تتداخل مع الإصبع الأوسط)
- جمجمة طويلة وضيقة
- جمجمة وجه صغيرة، فم صغير، ذقن صغيرة ومتراجعة للخلف
- آذان مدببة إلى الأعلى ولكنها عميقة
- “أقدام انزلاقية”
بالإضافة إلى ذلك، عادة ما يكون هناك عدد كبير من تشوهات الأعضاء الداخلية. بعض الأكثر شيوعا هي:
إقرأ أيضا:حمى كيو: أسبابها، أعراضها وطرق علاجها- الحنك المشقوق
- عيب في القلب
- تشوهات الكلى
- تشوهات الحالب
- تشوه في الدماغ
- تشوه الرئة.
- غالبا ما يعاني الأطفال المصابون من مشاكل في التغذية ومشاكل في التنفس. تأخر النمو. كما لا يستطيع العديد من المرضى الصغار التحرر ويتحدثون بضع كلمات فقط.
التثلث الصبغي 18: الأسباب وعوامل الخطر
متلازمة إدوارد هي سوء توزيع الكروموسوم الذي لا يحدث فيه الكروموسوم 18 (أو جزء منه) مرتين (كالمعتاد)، ولكن ثلاث مرات في الخلية. يزداد خطر ذلك، على سبيل المثال، مع عمر الأم الحامل.
تحتوي خلايا الجسم السليمة على 23 زوجاً من الكروموسومات (“مجموعة مزدوجة من الكروموسومات”) – في كل زوج، تأتي عينة واحدة من الأم والأخرى من الأب. في المجموع، هناك 46 كروموسوماً. تحتوي الخلايا الجرثومية (خلايا البيض والحيوانات المنوية) على “مجموعة بسيطة من الكروموسومات” واحدة فقط (23 كروموسوماً)، أي عينة واحدة فقط من كل كروموسوم. أثناء تكوينها، تنخفض المجموعة المزدوجة من الكروموسومات إلى النصف. بهذه الطريقة فقط يمكن إنشاء خلية تحتوي على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات أثناء الإخصاب من خلال اندماج البويضة والحيوانات المنوية، والتي يظهر منها الكائن الحي الجديد من خلال عدد لا يحصى من الانقسامات الخلوية.
إقرأ أيضا:داء نوروفيروس: أسبابه، أعراضه وطرق علاجهالتثلث الصبغي 18: الفحوصات والتشخيص
إذا اكتشف طبيب أمراض النساء تشوهات في الحنين بعد فحوصات الموجات فوق الصوتية المنتظمة أثناء الحمل، فيمكنه الاشتباه في وجود اضطراب كروموسوم مثل متلازمة إدوارد. تشمل هذه التشوهات، على سبيل المثال، تأخر النمو وكذلك تشوهات في معدة الطفل أو رأسه أو قلبه تتناسب مع صورة التثلث الصبغي 18. بالإضافة إلى ذلك، غالباً ما يحدث مع متلازمة إدوارد أنه يتم تطبيق شريان واحد فقط (بدلا من اثنين) في الحبل السري. كما يمكن أن تكون كمية السائل الأمنيوسي أيضاً مؤشرا على المرض.
الاختبار الثلاثي
بالإضافة إلى ذلك، قد ترتفع بعض قيم دم الأم في التثلث الصبغي. يعرف اختبار الدم هذا أيضاً باسم الاختبار الثلاثي أو اختبار MoM (متعددات المتوسط). يساعد على تحديد الأطفال الذين لم يولدوا بعد المعرضين لخطر متزايد من التثلث الصبغي. ومع ذلك، فإن الاختبار الثلاثي لا يسمح بتشخيص موثوق به! يمكنه فقط تقدير خطر حدوث بعض اضطرابات الكروموسومات لدى الطفل. إذا كانت القيم المقاسة واضحة والآباء المتوقعون يريدون اليقين، فإن الفحوصات الغازية ضرورية.
فحوصات المشيمة
من أجل توضيح الاشتباه في التثلث الصبغي 18 بأمان، يمكن للطبيب إجراء فحص آخر: حيث يمكنه أخذ عينة من الأنسجة (خزعة الزغابات المشيمية) أو بعض السائل الأمنيوسي. توجد خلايا طفلة في كلتا العينتين. يتم فحص مادتهم الوراثية في المختبر بحثاً عن اضطرابات الكروموسومات مثل التثلث الصبغي 18.
إقرأ أيضا:حمى القش: أعراضها، أسبابها وعلاجهاتحليل الكروموسومات بناء على عينة دم
يمكن أيضاً العثور على آثار المادة الوراثية للطفل (DNA) في دم المرأة الحامل. لبعض الوقت الآن، كان من الممكن عزل الحمض النووي لهذا الطفل عن دم الأم وفحصه بحثاً عن اضطرابات الكروموسومات في المختبر. تشمل اختبارات الدم قبل الولادة هذه، على سبيل المثال، اختبار الانسجام واختبار البرانا واختبار البانوراما.
على النقيض من الطرق الأخرى للتشخيص قبل الولادة (مثل فحص السائل الأمنيوسي)، فإن اختبارات الدم هذه غير ضارة بالجنين. ومع ذلك، يمكن أيضاً اكتشاف التثلث الصبغي الموجود (مثل متلازمة إدواردز) بموثوقية عالية.
علاج التثلث الصبغي 18
لا يمكن علاج متلازمة إدوارد. تهدف جميع التدابير العلاجية فقط إلى تخفيف الأعراض أو الحفاظ على وظائف الأعضاء.
يمكن أيضاً إجراء الجراحة لتشوهات الأعضاء الأخرى مثل اضطرابات التصريف البولي. بشكل عام، ومع ذلك، يتم النظر بعناية في التصحيحات الجراحية للتشوهات، لأنه من غير الواضح ما إذا كانت تحسن بالفعل تشخيص ونوعية حياة المرضى الصغار.
الاستشارة النفسية للوالدين منطقية في كثير من الحالات، حيث أن وفاة الطفل عادةً ما تكون متوقعة. خاصة في الأسابيع الأولى من الحياة، تتعرض حياة المولود الجديد للخطر.
التثلث الصبغي 18: مسار المرض والتشخيص
يموت أكثر من 95 في المائة من جميع الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 في الرحم، وغالباً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. متوسط العمر المتوقع لتثلث الصبغي المولودين أحياء 18 طفلاً ليس مرتفعاً جداً. إذا كانت تشوهات الأعضاء معروفة بالفعل قبل الولادة، فيمكن أن تتم الولادة في جناح الولادة تليها أقصى قدر من رعاية الأطفال. هذا يمكن أن يزيد من فرص بقاء الطفل على قيد الحياة.
متوسط العمر المتوقع لمتلازمة إدوارد هو أسبوع إلى أسبوعين. خمسة في المائة فقط يصلون إلى السنة الأولى من الحياة، وواحد في المائة فقط يصل إلى سن العاشرة. ومع ذلك، في الحالات الفردية، تعتمد التوقعات على عوامل مختلفة. وهذا يشمل قبل كل شيء نوع التثلث الصبغي 18: التثلث الصبغي الصغير والجزئي والتثلث الصبغي المعتدل لديه تشخيص أفضل من التثلث الصبغي الحر 18.
حتى لو نجا الطفل حتى عيد ميلاده الأول، يجب أن يتوقع المرء إعاقات جسدية وعقلية شديدة وتأخراً في النمو. بالإضافة إلى تشوهات الأعضاء، فإن العديد من الأطفال عرضة للنوبات والتشوه الوضعي الشديد ومشاكل في تناول الطعام. في حالات نادرة، يصل المرضى الذين يعانون من التثلث الصبغي إلى مرحلة المراهقة.
ما لا ينبغي الاستهانة به هو العبء النفسي للآباء والأمهات، الذين يعيشون كل يوم على يقين من أن طفلهم يمكن أن يموت فجأة. لذلك ينبغي لآباء أطفال التثلث الصبغي 18 الاستفادة من مختلف خدمات المشورة والمساعدة.
