ما هو فقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي، يسمى أيضاً مرض الخلايا المنجلية (SCD) هو مرض وراثي تتغير فيه خلايا الدم الحمراء السليمة (كريات الدم الحمراء) إلى خلايا مرضية على شكل منجل. يمكن أن تسد هذه الأوعية الدموية في الجسم بسبب شكلها. الأعراض النموذجية للمرض هي الألم الشديد واضطرابات الدورة الدموية وفقر الدم وتلف الأعضاء.
سبب فقر الدم المنجلي هو جين متغير مسؤول عن تكوين صبغة الدم الحمراء (الهيموغلوبين). مرض الخلايا المنجلية ليس معدياً وموجوداً بالفعل عند الولادة. غالباً ما تحدث الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة.
ينتمي المرض إلى مجموعة اعتلالات الهيموجلوبين، وهي اضطرابات مختلفة في صبغة الدم الحمراء الهيموغلوبين.
فقر الدم المنجلي هو واحد من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً وأمراض الدم الأكثر شيوعاً في العالم. وفقاً لتقديرات منظمة الصحة العالمية، يولد أكثر من 300000 طفل في جميع أنحاء العالم بمرض الخلايا المنجلية كل عام.
من يتأثر بشكل خاص بالمرض؟
يؤثر فقر الدم المنجلي بشكل رئيسي على الأشخاص من وسط وغرب أفريقيا. حدث في البداية بشكل رئيسي في الجزء جنوب الصحراء الكبرى من القارة الأفريقية. ومع ذلك، من خلال الهجرة، ينتشر مرض الخلايا المنجلية الآن على نطاق واسع في جميع أنحاء العالم. اليوم، يتأثر الكثير من الناس من أجزاء من البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط إلى الهند وأمريكا الشمالية أيضاً.
منذ الستينيات، كان مرض الخلايا المنجلية موجوداً أيضا في شمال أوروبا (على سبيل المثال ألمانيا والنمسا وفرنسا وإنجلترا وهولندا وبلجيكا والدول الاسكندنافية).
كيف يتم توريث فقر الدم المنجلي؟
يتم توريث فقر الدم المنجلي من كل من الأب والأم. إنه ما يسمى الوراثة الجسدية المتنحية: حيث يحمل كل والد جيناً مرضياً واحداً على الأقل في الكروموسومات (ناقل المعلومات الوراثية). هذا له تأثيرات مختلفة سواء ورث الطفل جيناً مرضياً واحداً فقط أو كلا الجينين:
- إذا حمل كل من الأب والأم الجين المتغير بداخلهما وقام كلاهما بنقله إلى طفلهما، فإن الطفل يحمل جينين متغيرين، ويعاني من فقر الدم المنجلي. في هذه الحالة، ينتج الطفل الهيموغلوبين المرضي فقط (HbS) وليس الهيموغلوبين الصحي (Hb).
- إذا وَرَثَ أحد الوالدين جيناً صحياً ونقل الوالد الآخر جيناً مرضياً، فإن الطفل يشكل كل من الهيموغلوبين السليم والهيموغلوبين المنجلي. في هذه الحالة، لا يعاني الطفل من فقر الدم المنجلي. ومع ذلك، فإنه يحمل الجين المرضي وقادر على نقله لاحقاً إلى أطفاله (حامل الجينات متغاير الزيجوت).
هل مرض فقر الدم المنجلي قابل للشفاء؟
يعتمد تشخيص فقر الدم المنجلي بشكل كبير على مدى جودة وعلاج الأعراض والمضاعفات في وقت مبكر. يصل حوالي 85 إلى 95 في المائة من جميع الأطفال المصابين بالمرض إلى البلدان التي تتمتع برعاية صحية جيدة (على سبيل المثال أوروبا، الولايات المتحدة الأمريكية) مرحلة البلوغ. يبلغ متوسط العمر المتوقع حوالي 40 إلى 50 عاماً. في المقابل، في البلدان ذات الرعاية الطبية الفقيرة، تكون الوفيات أعلى.
عن طريق زرع الخلايا الجذعية في الدم، أصبح الأطباء الآن قادرين على علاج الأشخاص المصابين بالمرض تماماً. ومع ذلك، يحمل هذا العلاج أيضاً بعض المخاطر، وبالتالي فهو مخصص للحالات الشديدة من المرض.
ما هي أعراض فقر الدم المنجلي؟
عادة ما تؤثر الأعراض التي تحدث مع فقر الدم المنجلي على الجسم بأكمله. في الأساس، من الممكن أن تسد الخلايا المنجلية كل وعاء دموي في الجسم. الأعراض الأكثر شيوعاً هي:
ألم شديد
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية من ألم شديد. حيث يشكل الجسم مواد تسبب الألم عندما تسد الخلايا المنجلية الأوعية وبالتالي تمنع إمدادات الدم في الأعضاء والأنسجة. حيث يكون لديهم بشكل رئيسي ألم في البطن والعظام والمفاصل.
فقر الدم
تعيش الخلايا المنجلية حوالي عشرة إلى 20 يوماً، في حين تتحلل خلايا الدم الحمراء عادةً بعد حوالي 120 يوماً. إذا كان هناك عدد قليل جداً من خلايا الدم الحمراء في الجسم، يتطور فقر الدم بمرور الوقت وينخفض تركيز صبغة الدم الحمراء.
تلف الأعضاء
نظرا لأن الأوعية الدموية تسد الخلايا المنجلية، فلا تعد مناطق الجسم المصابة مزودة بما فيه الكفاية بالدم. نتيجة لذلك، يتلقى النسيج القليل جداً من الأكسجين والمواد المغذية، مما يؤدي إلى وفاته بمرور الوقت. يؤثر هذا عادة على نخاع العظام والرئتين والدماغ والطحال والجهاز الهضمي.
الالتهابات
إذا كان فقر الدم المنجلي يؤثر على الطحال في وقت مبكر من السنوات الأولى من الحياة، فإن المرضى معرضون لخطر الإصابة بالتهابات خطيرة. والسبب في ذلك هو أن الطحال يلعب دوراً هاما في الجراثيم المسببة للأمراض في الجسم.
متلازمة اليد والقدم
في الأطفال الصغار، غالبا ما يحدث الألم والاحمرار وتورم اليدين والقدمين بسبب انسداد الأوعية الدموية. غالباً ما يكون هذا أول مؤشر على أن الطفل يعاني من فقر الدم المنجلي.
نخر العظام
نظرا لأن الخلايا المنجلية تسد الأوعية الدموية، فإن الأنسجة في المفاصل أو العظام تموت أيضاً بمرور الوقت. غالباً ما تتأثر مفاصل الورك ومفاصل الكتف.
القروح
من الممكن أيضاً أن تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية للجلد (خاصة على الساقين)، مما يعني أن الأنسجة لم تعد مزودة بما فيه الكفاية بالعناصر الغذائية. غالباً ما يكون لدى الأشخاص المصابين جروح مؤلمة ومفتوحة على الساقين (القروح).
الاضطرابات البصرية والعمى
إذا سدت الخلايا المنجلية الأوعية الدموية في شبكية العين، فإن الأنسجة المحيطة تموت وتتشكل ندوب في الجزء الخلفي من العين. هذا يضعف رؤية المتضررين، وفي أسوأ الحالات، يجعلهم يصابون بالعمى.
تضخم الطحال
الطحال هو العضو الذي تتحلل فيه خلايا الدم الحمراء. في الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي، من الممكن أن تُكّون كميات كبيرة من الدم فجأة “سيل” في الطحال. هذا يؤدي في بعض الأحيان إلى فقر الدم الذي يهدد الحياة ونقص الأكسجين.
متلازمة الصدر الحاد (ATS)
إذا سدت الخلايا المنجلية الأوعية الدموية في الرئتين، يمكن أن يحدث ما يسمى بمتلازمة الصدر الحادة (ATS لفترة قصيرة). بالإضافة إلى عزل الطحال، تعد متلازمة الصدر الحادة أحد الأسباب الأكثر شيوعاً للوفاة لدى الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية.
تضيق الأوعية الدموية
في مرض الخلايا المنجلية، من الممكن أيضاً أن تضيق الأوعية الدموية الأكبر (على سبيل المثال في الدماغ) أو تسد الخلايا المنجلية. على سبيل المثال، إذا تم انسداد وعاء في الدماغ، فإن المنطقة المحيطة لا تعد مزودة بما فيه الكفاية بالأكسجين والمواد المغذية. مما يؤدي لحدوث السكتة الدماغية.
متى يجب الذهاب إلى الطبيب؟
تشير بعض الأعراض إلى مضاعفات شديدة تهدد الحياة في بعض الأحيان لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي. لذلك ينصح باستشارة الطبيب على الفور إذا:
- حمى أعلى من 38.5 درجة مئوية
- شحوب الوجه
- ألم في الصدر
- ضيق في التنفس
- ألم المفاصل
- انتفاخ البطن و/أو ألم في البطن
- الطحال واضح ومتضخم بشكل كبير
- عيون صفراء
- بول داكن جداً
- صداع، الدوار، واضطرابات عاطفية
- القضيب متصلب بشكل مؤلم
كيف يقوم الطبيب بتشخيص المرض؟
عادةً ما تكون نقطة الاتصال الأولى إذا اشتبه في مرض الخلايا المنجلية هي طبيب الأطفال. إذا لزم الأمر وللمزيد من الفحوصات، سيحيل المريض إلى أخصائي في الطب الباطني متخصص في أمراض الدم.
نظرا لأن فقر الدم المنجلي مرض وراثي، فإن تاريخ العائلة يوفر أدلة أولية. على سبيل المثال، يسأل الطبيب عما إذا كانت هناك ناقلات معروفة للمرض في الأسرة.
بالإضافة إلى ذلك، يوصي الأطباء جميع الأطفال حديثي الولادة الذين يأتون من المناطق المعرضة للخطر (على سبيل المثال غرب ووسط أفريقيا) لإجراء فحص دم. تجري بعض البلدان ما يسمى بفحص حديثي الولادة لفقر الدم المنجلي. فحص حديثي الولادة هو فحص متسلسل لجميع الأطفال حديثي الولادة من أجل الكشف عن بعض الأمراض الخلقية في مرحلة مبكرة.
بالإضافة إلى ذلك، ينصح الأطباء، بمن فيهم الأطفال الأكبر سناً والمراهقون من المناطق المعرضة للخطر الذين يعانون من فقر الدم وألم شديد أو التهابات في كثير من الأحيان، بإجراء فحص مرض الخلايا المنجلية. إذا كانت هناك مؤشرات على المرض، يقوم الطبيب بإجراء فحص دم.
فحص الدم
لتشخيص فقر الدم المنجلي، يقوم الطبيب بإجراء فحص دم. في مسحة الدم، عادةً ما يتعرف على خلايا الدم الحمراء النموذجية على شكل منجل مباشرة تحت المجهر. للقيام بذلك، يأخذ قطرة دم من الشخص المصاب وينشرها على حامل (على سبيل المثال على الزجاج). ومع ذلك، إذا لم تكن هناك خلايا منجلية، فهذا لا يعني أنه لا يوجد مرض.
يتم إجراء تشخيص أكثر دقة لمرض الخلايا المنجلية في المختبر باستخدام الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين (الرحلان الكهربائي Hb). إنها واحدة من أهم طرق الفحص للكشف عن اضطرابات صبغة الدم الحمراء. في الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين، يذوب الهيموغلوبين من دم المريض في سائل ويطبق على الناقل. ثم يتم تطبيق الجهد. اعتماداً على كيفية تكوين الهيموغلوبين، فإنه يتحرك بشكل مختلف في وقت معين. على أساس ذلك، يمكن تقييم ما إذا كان الهيموغلوبين طبيعياً أم معيباً.
على سبيل المثال، إذا تم العثور على الهيموغلوبين المرضي (HbS)، والذي يمثل أقل من 50 في المائة من إجمالي الهيموغلوبين في الدم، فإن المريض هو حامل المرض. إذا كان الشخص المعني يعاني من أكثر من 50 في المائة من HbS في إجمالي الهيموغلوبين، فمن المرجح أن يصاب بفقر الدم المنجلي.
الفحوصات الجينية الجزيئية
يمكن أيضاً اكتشاف التغيرات المرضية (الطفرات) في جين الهيموغلوبين للشخص المعني من خلال الفحص البيولوجي الجزيئي. لهذا الغرض، على سبيل المثال، يحلل عالم الأحياء الجزيئية على وجه التحديد أقسام جينية معينة مسؤولة عن مرض الخلايا المنجلية من عينة الدم أو اللعاب. عادةً ما يتم استخدام تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR). في هذه العملية، يتم تكرار أقسام الجينات وفحصها باستخدام إنزيم (البوليميراز).
مزيد من الفحوصات
من أجل منع أعراض مرض الخلايا المنجلية أو لمنع المضاعفات المحتملة في مرحلة مبكرة، من الممكن أيضاً إجراء الفحوصات التالية:
- فحص الطفل في الرحم قبل الولادة (تشخيص ما قبل الولادة)
- فحوصات منتظمة في المراكز المتخصصة
- اختبارات الدم والبول
- فحص سائل الحبل الشوكي في الدماغ (CSF)
- تحديد فصيلة الدم إذا أصبح نقل الدم ضرورياً
- الموجات فوق الصوتية للبطن والقلب
- الموجات فوق الصوتية للأوعية الدموية في الدماغ (على سبيل المثال إذا اشتبه في حدوث سكتة دماغية)
- الأشعة السينية للرئتين أو العظام أو المفاصل
- التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
- فحص العينين (على سبيل المثال إذا اشتبه في حدوث اضطرابات في الرؤية)
كيف يعالج مرض الخلايا المنجلية؟
إذا قام الطبيب بتشخيص مرض الخلايا المنجلية، فمن المهم أن يتم علاج الشخص المعني من قبل فريق علاج متخصص يعمل بشكل وثيق مع أطباء الأسرة وأطباء الأطفال. بهذه الطريقة، يتلقى المريض أفضل علاج ممكن.
الهدف من العلاج هو تخفيف الأعراض التي تحدث ومنع الشكاوى والمضاعفات المحتملة. لهذا الغرض، يصف الأطباء عادة الدواء (على سبيل المثال هيدروكسي كارباميد، مسكن للألم). في الحالات الشديدة، يقوم الأطباء بإجراء عملية زرع الخلايا الجذعية، وفي حالات نادرة، العلاج الجيني.
دواء هيدروكسي كارباميد
عادة ما يعالج الأطباء المرضى الذين يعانون من مرض الخلايا المنجلية بالمكون النشط هيدروكسي كارباميد (أيضا: هيدروكسي يوريا). هذا مرقئ خلوي يستخدم أيضاً لعلاج السرطان. هذا الدواء يجعل الدم أكثر سيولة ويزيد من الهيموغلوبين الجنيني (HbF) في الجسم. يحدث الهيموغلوبين الجنيني في الأطفال حديثي الولادة الأصحاء ويمنع تكوين الخلايا المنجلية.
إذا تناول الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي هيدروكسي كارباميد بانتظام، تحدث أزمات الألم بشكل أقل تواتراً. بالإضافة إلى ذلك، يزيد الدواء من صبغة الدم الحمراء الهيموغلوبين في الدم، مما يجعل المرضى يشعرون بتحسن بشكل عام.
مسكنات الألم
غالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية من ألم شديد، ناجم، على سبيل المثال، عن أزمات الألم ومتلازمة اليد والقدم والقروح. لذلك يصف الأطباء مسكنات الألم بالمكونات النشطة الباراسيتامول أو الميتاميزول أو الديكلوفيناك أو الإيبوبروفين. في أي جرعة، وأين وبأي شكل يتلقى المصابون الدواء، يقرر الأطباء ذلك.
نَقْل دَمٍ
في السكتات الدماغية أو لمنع السكتات الدماغية، وكذلك في حالة عزل الطحال ومتلازمة الصدر الحادة، يصف الأطباء عمليات نقل الدم للمرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي. تحدث هذه بانتظام (عادة شهرياً) وغالباً مدى الحياة.
لهذا الغرض، يدير الأطباء الحقن بتركيزات خلايا الدم الحمراء. تحتوي هذه على خلايا دم حمراء من متبرع سليم بالدم. هذا يعطي الشخص المصاب خلايا الدم الحمراء التي تشتد الحاجة إليها. في الوقت نفسه، يستبدل الطبيب الخلايا المنجلية بخلايا الدم الحمراء الطبيعية من أجل الحد من خطر حدوث المزيد من المضاعفات (مثل متلازمة الصدر الحادة أو السكتة الدماغية).
التطعيمات
من أجل منع العدوى التي تهدد الحياة، يقوم الأطباء بتطعيم الأطفال الصغار بفقر الدم المنجلي ضد المكورات الرئوية (البكتيريا التي تسبب الالتهاب الرئوي) في وقت مبكر من الشهر الثاني من الحياة. التطعيمات الخاصة الأخرى التي يوصي بها الأطباء لمرض الخلايا المنجلية هي التطعيمات ضد المكورات السحائية (التهاب الدماغ) والمستدمية (الخناق والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب المفاصل) وفيروسات الأنفلونزا وفيروسات التهاب الكبد.
المضادات الحيوية
يوصي الأطباء بإعطاء البنسلين (المضادات الحيوية) يوميا للأطفال الذين يعانون من فقر الدم المنجلي من الشهر الثالث من الحياة إلى الشهر الخامس من الحياة. هذا يساعد على منع الالتهابات البكتيرية الشديدة التي يكون الأشخاص المصابون بأمراض الخلايا المنجلية عرضة لها بشكل خاص.
إذا أصيب المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي بالتهاب المرارة أو القرحة أو الأمراض المعدية، فإن الأطباء يصفون أيضاً المضادات الحيوية.
زرع الخلايا الجذعية
من خلال زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام)، يستطيع الأطباء علاج الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية.
ومع ذلك، يرتبط زرع الخلايا الجذعية بالمخاطر وهو غير مناسب لكل شخص مصاب بمرض الخلايا المنجلية. لذلك يتم تنفيذه فقط في المرضى الذين يعانون من مسار شديد جداً من المرض.
يأخذ الأطباء الخلايا الجذعية من نخاع العظام لمتبرع سليم (نخاع مانح) تشكل دماً صحياً (خلايا جذعية دموية). قبل الزرع، يستخدم الأطباء العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي لتدمير نخاع العظام للشخص المصاب (الاستقبال)، الذي يشكل الخلايا المنجلية المرضية.
بعد ذلك، يدير الأطباء الخلايا الجذعية السليمة للمريض بمساعدة نقل الدم. بهذه الطريقة، يستبدلون نخاع العظام المريض بخلايا جذعية سليمة ويشكل الشخص المصاب الآن خلايا دم جديدة وصحية بنفسه.
لكي يقبل جسم المتلقي الخلايا الجذعية الجديدة للمتبرع، يجب أن يتطابق الدم في معظم الخصائص. لذلك، يفضل الأطباء استخدام الأشقاء كمتبرعين، لأنهم غالباً ما يكون لديهم نفس الخصائص (جينات HLA).
علاجات أخرى
هناك بعض الأدوية الواعدة، التي يختبرها الباحثون حالياً والتي قد تكون جاهزة للسوق في غضون السنوات العشر المقبلة. بالإضافة إلى ذلك، يقوم الأطباء باستمرار بتطوير زراعة الخلايا الجذعية على سبيل المثال، من خلال ما يسمى بزرع الخلايا الجذعية ثنائية الصيغة الصبغية، حيث يعمل أحد الوالدين عادةً كمتبرع لطفل مريض.
