متلازمة تيرنر: أسبابها، أعراضها وعلاجها

ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي مرض وراثي. المرضى هم دائماً من الإناث ويبرزون بسبب قصر القامة. نظرا لأن مبايضهم عادة ما تكون مشوهة، فإنها عادة ما تكون عقيمة.

تعرف متلازمة تيرنر أيضاً باسم Monosomie X، وتحدث في واحد من كل 2500 مولود جديد. حيث تفتقر النساء المصابات إلى المبيضين الوظيفيين. تسمى متلازمة تيرنر متلازمة لأن هناك علامات مختلفة للمرض تحدث في وقت واحد وترتبط بها.

تم تناول أعراض متلازمة تيرنر بالفعل في عام 1929 من قبل طبيب الأطفال الألماني الدكتور. أوتو أولريش و 1938 من قبل الطبيب الأمريكي د. وصف هنري تيرنر. لذلك، يستخدم اسم متلازمة أولريش تيرنر (UTS) أيضا للمرض.

أعراض متلازمة تيرنر

المرضى الذين يعانون من المرض هم دائماً من الإناث.
خصائص المتلازمة متنوعة ولا تحدث دائما بشكل كامل في جميع المرضى. بالإضافة إلى ذلك، فهي تعتمد على العمر، مما يعني أن بعض الأعراض تظهر قبل الولادة أو بعدها بوقت قصير.
في حين أن بعض الأعراض خفيفة فقط أو قد تكون غائبة، فإن قصر القامة بمتوسط طول 148 سم هو نموذجي.
في جميع مراحل الحياة، غالباً ما يعاني المرضى من عظام مشط اليد القصيرة.
يبرز خط شعري عميق وجلد موسع على الجانب بين الرقبة والكتفين.
تشوهات الأعضاء الداخلية: على سبيل المثال عيوب القلب أو تشوهات الكلى.

الأعراض المرتبطة بالعمر

غالبا ما يعاني الرضع المصابون من الأعراض التالية:

العديد من الشامات
صدر عريض ومسطح مع حلمات واسعة
بداية هشاشة العظام (فقدان العظام)

في مرحلة المراهقة، يكون ضعف وظيفة المبيضين ملحوظاً. إذا كان المبيضان موجودين، فإنهما يتشكلان أكثر فأكثر. ومع ذلك، عادة ما تكون الخيوط المصنوعة من النسيج الضام (الستريك غالاس) موجودة عادة منذ البداية. هذا يمنع البلوغ.

الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لا يعانين من نزيف الحيض. هنا يتحدث الأطباء أيضاً عن انقطاع الطمث الأولي.

العلامات الأخرى التي قد تحدث هي:

تشوهات الأذن
صعوبة السمع
الأعضاء التناسلية المتخلفة (نقص التنسج)
عادةً ما يكون النمو العقلي لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر طبيعياً. ومع ذلك، بسبب فقدان السمع، يمكن أن تحدث مشاكل في التعلم في المدرسة.

الأسباب وعوامل الخط

من أجل فهم متلازمة تيرنر بشكل أفضل، إليك بعض التفسيرات للمصطلحات.

تعتمد متلازمة تيرنر على انحراف الكروموسومات. بهذا، يعني الأطباء أن عدد أو بنية الكروموسومات تكون مضطربة.

يتم تخزين معلوماتنا الوراثية على الكروموسومات. عادة،ً هناك 46 كروموسوما في كل خلية. يتضمن ذلك أيضا كروموسومين جنسيين. في النمط النووي الأنثوي (مجموعة الكروموسومات)، يطلق عليها XX، في الذكور باسم XY.

يوصف النمط النووي الطبيعي بأنه 46 أو XX أو 46 أو XY. في غياب الكروموسوم، يطلق عليه أحادية الصبغي.

يمكن أن تؤدي الأنماط الكارية المختلفة إلى متلازمة تيرنر:

45، X0: حوالي 50 في المائة من المصابين لديهم 45 كروموسوماً فقط بدلاً من 46 كروموسوماً في جميع خلايا الجسم. الكروموسوم الجنسي (X أو Y) مفقود. هذا ما يسمى أحادية الصبغي X.
45 أو X0/46 أو XX أو 45 أو X0/46 أو XY: أكثر من 20 في المائة من المرضى لديهم كل من الخلايا ذات مجموعة كروموسومات كاملة (46، XX) وخلايا ذات أحادية الصبغي X (45، X0).
46، XX: حوالي 30 في المائة من المصابين لديهم مجموعة كاملة من الكروموسومات (46، XX) في جميع الخلايا، ولكن يتم تغيير الكروموسوم X هيكليا

كيف ينشأ أحادي الصبغي X؟

يشتبه في أن سبب متلازمة تيرنر يكمن في نضوج خلايا الحيوانات المنوية للأب. هذا ما يبرره حقيقة أن الدراسات تظهر أن الكروموسوم X الحالي موروث من الأم في ما يقرب من 80 في المائة من الحالات.

لا يعاني آباء الطفل المصابين من زيادة خطر إصابة طفل آخر بالمرض أيضاً. بالإضافة إلى ذلك، لا يعتبر عمر الأم عامل خطر لتطور متلازمة تيرنر.

الفحوصات والتشخيص

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في أوقات مختلفة. غالباً ما يكون الأطفال الصغار أول من يبرز بسبب قصر قامتهم، بحيث يرتب طبيب الأطفال المزيد من الفحوصات. كما يلعب أطباء أمراض النساء وعلماء الوراثة البشرية أيضاً دورا في المسار الإضافي للمرض.

مقابلة الطبيب

إذا اشتبه طبيب الأطفال في متلازمة تيرنر، فسيسألك أولا بالتفصيل عن التاريخ الطبي. قد يطرح الأسئلة التالية:

هل أنت على دراية بالأمراض الوراثية في عائلتك؟
هل كان طفلك دائما أصغر من زملائه في اللعب في نفس العمر؟
هل لاحظت تورم اليدين أو القدمين في طفلك عند الولادة؟

الفحص البدني

يُلقي طبيب الأطفال نظرة فاحصة على الأجزاء الفردية من الجسم ويولي اهتمامًا للتشوهات مثل الميتاكاربال القصير والشامات وشكل الصدر وتباعد الحلمة وحجم الجسم.

أثناء التسمع، قد يلاحظ الطبيب تشوها محتملاً في القلب. ومع الموجات فوق الصوتية، يمكن اكتشاف تشوهات الكلى.

الفحوصات

فحص الدم

من خلال عينة الدم، يمكن تحديد مستويات هرمون مختلفة في المختبر. عادةً ما يكون لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر مستويات عالية من FSH وLH بالإضافة إلى القليل جداً من هرمون الاستروجين في دمائهم.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن رؤية خلايا الدم المأخوذة تحت المجهر وعدد الكروموسومات وهيكلها الذي تم تحليله. وبالتالي، يمكن التعرف بسهولة على أحادية الصبغي X، حيث يوجد كروموسوم واحد فقط بدلاً من كروموسومين جنسيين.

فحوصات ما قبل الولادة

بمساعدة فحوصات ما قبل الولادة (تشخيص ما قبل الولادة)، يمكن بالفعل اكتشاف متلازمة تيرنر عند الأطفال في الرحم. يمكن تحقيق ذلك، على سبيل المثال، من خلال الإجراءات الغازية مثل فحص السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو فحص خزعة كوريون فيلوس. ومع ذلك، فإن عيب هذه الفحوصات هو زيادة خطر الإجهاض، لأن أخذ العينات يتطلب جراحة في المرأة الحامل (جمع السائل الأمنيوسي أو عينة من المشيمة).

اختبارات الدم غير الغازية قبل الولادة (NIPT) مثل اختبار الانسجام واختبار PraenaTest واختبار البانوراما ليس لها هذا العيب. لهذه الفحوصات، لا يلزم سوى عينة دم من النساء الحوامل. يحتوي على آثار للمادة الوراثية الطفولية التي يمكن فحصها بحثاً عن تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر. نتيجة الاختبار موثوقة للغاية.

ومع ذلك، اعتماداً على الاختبار ونطاق التحليل، يكلف هذا الفحص عدة مئات من الدولارات، بالإضافة إلى تكاليف الخدمات الطبية اللازمة (مثل الاستشارة الوراثية وأخذ عينات الدم). عادة ما يتعين على النساء الحوامل دفع ثمن كل هذا بأنفسهن.

علاج متلازمة تيرنر

من أجل علاج متلازمة تيرنر، يجب أن يبدأ العلاج بهرمونات النمو بالفعل في مرحلة الطفولة. بهذه الطريقة، يمكن تحقيق زيادة في الطول من 5 إلى 8 سنتيمترات. لهذا، يجب حقن هرمون النمو يومياً في الأنسجة الدهنية تحت الجلد.

في سن الثانية عشرة إلى الثالثة عشرة، يجب أن يبدأ العلاج مع طبيب الغدد الصماء للأطفال أو طبيب أمراض النساء للأطفال. لهذا الغرض، تؤخذ مستحضرات هرمون الاستروجين يومياً لأكثر من ستة إلى 18 شهراً. بعد ذلك، يتم إنشاء دورة طبيعية مدتها أربعة أسابيع، يتم فيها تناول هرمون الاستروجين لأسابيع، ثم يتم إيقافها مؤقتاً لمدة أسبوع واحد.