ما هي الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو مرض وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء بسبب عيب وراثي. نتيجة لذلك، ينتج الجسم صبغة دم حمراء قليلة جداً أو معدومة (الهيموغلوبين) أو يتم تكسيرها بسرعة كبيرة. اعتمادًا على موقع الخلل الجيني، يتم التمييز بين ثلاسيميا ألفا وبيتا. كلا الشكلين يؤدي إلى فقر الدم. يعالج الطبيب هذا عادةً بالأدوية وعمليات نقل الدم.
الثلاسيميا هي واحدة من أمراض الدم الأكثر شيوعاً لدى الأطفال والمراهقين. كما أنها تنتمي إلى مجموعة اعتلالات الهيموغلوبين (اضطرابات الهيموغلوبين). حيث يمكن توريث المرض من جيل إلى جيل. نظراً لأن الثلاسيميا منتشرة على نطاق واسع، خاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط، فإنها تعرف أيضا باسم “فقر الدم المتوسطي”.
كيف تتطور الثلاسيميا؟
الهيموغلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ويتكون في نخاع العظام. يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين الحيوي من الرئتين إلى جميع مناطق الجسم.
يتكون الهيموغلوبين عادةً من أربع سلاسل بروتينية، اثنتان منها متشابهتان – سلسلتان ألفا وسلسلتان بيتا. يحتوي الهيموغلوبين أيضاً على الحديد، الذي يربط الأكسجين. في الثلاسيميا، لا يشكل الجسم إلا عدد قليل جداً من سلاسل البروتين أو المعدلة (ألفا أو سلاسل بيتا).
نتيجة لذلك، يمكن أن يتشكل عدد أقل من جزيئات الهيموغلوبين الوظيفية. حيث تتقلص خلايا الدم الحمراء وتتحلل أكثر. نتيجة لذلك، يحدث فقر الدم لأن الجسم لا يعد مزوداً بما فيه الكفاية بالأكسجين بسبب نقص خلايا الدم الحمراء.
ثلاسيميا ألفا
الشكل الأكثر ندرة هو ثلاسيميا ألفا. في هذا الشكل، يشكل الجسم سلاسل ألفا قليلة جداً أو معدومة.
ثلاسيميا بيتا
ثلاسيميا بيتا هي الشكل الأكثر شيوعاً. في هذا النموذج، يشكل الجسم سلاسل هيموجلوبين بيتا قليلة جداً أو معدومة.
ما هي أعراض الثلاسيميا؟
يعتمد مدى شدة الأعراض على مقدار الهيموغلوبين الذي يتم تغييره بشكل مرضي. عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من شكل خفيف من الثلاسيميا أي أعراض أو بالكاد أي أعراض.
من ناحية أخرى، إذا تُرك الأطفال الذين يعانون من شكل حاد من الثلاسيميا دون علاج، فقد يعانون بالفعل من مشاكل صحية في الشهر الرابع أو الخامس من الحياة.
فقر الدم (فقر الدم)
يظهر الأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا في البداية أعراضاً نموذجية لفقر الدم:
- بشرة شاحبة أو صفراء
- تعب مستمر
- شعور بالدوار
- صداع
- نبضات قلب متسارعة
- ضيق نفس أثناء ممارسة أي نشاط بدني
- تضخم في الكبد والطحال
- تطور مضطرب
في وقت لاحق أو مع عدم كفاية العلاج، غالباً ما تحدث آثار جانبية شديدة لدى المتضررين. وتشمل هذه، على سبيل المثال:
- تشوهات العظام
- الالتهابات المتكررة
- مشاكل في القلب
- داء السكري
- هَشاشة العِظامِ
- تغيرات العظام
غالبا ما يظهر الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الكبرى أو الوسط أيضاً تغير نمو العظام:
- عظم الجمجمة يتضخم
- الجبهة والفك العلوي منحنية
- تنحني الأضلاع والأجسام الفقرية
- خطر متزايد من كسور العظام
- ألم في العظام
- الإصابة بهشاشة العظام
- فائض الحديد
غالبا ما يُخزن الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من الثلاسيميا الكثير من الحديد في الجسم (الحديد الزائد)، والذي لم يعد يتحلل. قد يؤدي ذلك إلى تلف الأعضاء (داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي). يأتي الحديد المتزايد، من بين أمور أخرى، من الدم الإضافي الذي يتم إعطاؤه للمتضررين بانتظام عن طريق الحقن.
بالإضافة إلى ذلك، يعتبر الجسم فقر الدم نقصاً في الحديد ويحاول التعويض عنه عن طريق امتصاص المزيد من الحديد من الطعام. بالإضافة إلى ذلك، ينتج الجسم عدداً مفرطا من خلايا الدم. ثم يعمل الكبد والطحال بأقصى سرعة لتحطيمهما مرة أخرى.
يسبب التركيز المفرط للحديد أعراضاً أخرى لدى المتضررين، مثل:
- ضعف عضلة القلب (فشل القلب)
- عدم انتظام ضربات القلب
- ضعف الكبد
- مرض السكري
- قصر القامة
- تأخر البلوغ في سن البلوغ
- قصور الغدة الدرقية
- اضطرابات استقلاب فيتامين د
كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟
نظرا لأن أعراض المرض غالباً ما تحدث في مرحلة الطفولة، فإن نقطة الاتصال الأولى عادةً ما تكون طبيب الأطفال. إذا لزم الأمر ولمواصلة الفحوصات، سيحول الطبيب المريض إلى أخصائي في الطب الباطني (طبيب أمراض الدم).
نظرا لأن الثلاسيميا مرض وراثي، فإن التاريخ العائلي عادةً ما يوفر للطبيب مؤشرات أولية. على سبيل المثال، يسأل الطبيب عما إذا كانت هناك ناقلات معروفة للمرض في الأسرة.
اختبار الدم
من أجل تأكيد التشخيص، يقوم الطبيب بإجراء فحص دم بما في ذلك الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين (الفصل الكهربائي Hb).
الفصل الكهربائي للهيموغلوبين
في الفصل الكهربائي للهيموغلوبين، يذوب الطبيب الهيموغلوبين من دم الشخص المعني في سائل ويطبقه على مادة حاملة خاصة (مثل الورق أو الجيلاتين). ثم يخلق جهداً.
اعتمادًا على كيفية تكوين الهيموغلوبين، فإنه يتحرك بشكل مختلف في وقت معين. على أساس المسافة المقطوعة، يقوم الطبيب بتقييم ما إذا كان الهيموغلوبين طبيعياً أم معيباً.
تحت المجهر، يتعرف الطبيب عادةً على الخلايا ذات الشكل المميز في دم الشخص المعني. هذه خلايا دم حمراء شاحبة نسبياً مع رواسب داكنة اللون من الهيموغلوبين في الوسط. خلايا الدم صغيرة ومنخفضة في الهيموغلوبين.
التشخيص عند الأطفال
يوصي الأطباء بإجراء فحص دم على الأطفال حديثي الولادة المصابين بالثلاسيميا في الأسرة. لهذا الغرض، يأخذ الطبيب بعض الدم (على سبيل المثال من الحبل السري) مباشرة بعد الولادة ويفحصه بحثاً عن التغيرات الجينية. بهذه الطريقة، من الممكن التعرف على المرض في مرحلة مبكرة وعلاجه في الوقت المناسب.
التشخيص أثناء الحمل
في الأطفال الذين لم يولدوا بعد، يتم فحص الثلاسيميا (تشخيص ما قبل الولادة) عن طريق عينة من أنسجة المشيمة.
هل الثلاسيميا وراثية؟
نعم الثلاسيميا وراثية. هذا يعني أن الأشخاص المصابين يحصلون على العيب الوراثي من والديهم ويولدون بالفعل مصابين بالمرض.
ثلاسيميا ألفا
هناك درجات مختلفة من الشدة في ألفا الثلاسيميا. يتم التمييز بين الحد الأدنى من ألفا الثلاسيميا والثانوي والوسط والكبرى. تعتمد الشدة على عدد الجينات المرضية التي يرثها الآباء للطفل. هناك أربعة جينات لسلسلة ألفا، اثنان من الأم، اثنان من الأب.
يشارك ما مجموعه أربعة جينات في تكوين سلاسل ألفا. في ثلاسيميا أالفا الرئيسية، جميع الجينات التي ورثها الطفل من الوالدين معيبة. إنه أشد أشكال الثلاسيميا ألفا. نادراً ما يكون الأطفال الذين يعانون من هذا النموذج قابلين للحياة وعادةً ما يموتون قبل الولادة أو بعد بضعة أيام. فقط في حالات قليلة من الممكن إبقاء الأطفال على قيد الحياة بمساعدة عملية زرع الخلايا الجذعية.
ورث الأشخاص المصابون بألفا الثلاسيميا القاصر أو الوسيط جينين أو ثلاثة جينات معيبة من والديهم. إنها من بين الأشكال الأكثر اعتدالا من ألفا الثلاسيميا وعادة ما تسبب أعراضا معتدلة أو خفيفة أو معدومة لدى المتضررين.
إذا وَرَثَ أحد الوالدين فقط جيناً معيباً لطفله، فإنه يسمى ألفا ثلاسيميا الحد الأدنى. عادًة ما لا يعاني الأشخاص المصابون من أي أعراض ويعيشون دون ضعف.
ثلاسيميا بيتا
هناك أيضاً درجات مختلفة من الشدة في ثلاسيميا بيتا. إنهم تنقسم إلى ثانوية ووسط وكبرى.
الثلاسيميا الكبرى (وتسمى أيضا فقر الدم كولي) هو الشكل الأكثر حدة. يحدث ذلك عندما ينقل كلا الوالدين العيب الوراثي إلى الطفل.
في ثلاسيميا بيتا الكبرى، من الضروري استبدال دم المصابين بانتظام (حوالي كل ثلاثة إلى أسبوع رابع) عن طريق الحقن. إذا ترك المصابون دون علاج، فعادةً ما يصابون بتشوهات عظمية حادة. الأطفال المصابون هم أيضاً أكثر عرضة للعدوى، فهم ضعفاء وعادة لا يتطورون وفقا لأعمارهم.
ثلاسيميا بيتا إنترميديا هو شكل وسيط. حيث يورث الأشخاص الذين لديهم هذا النموذج أيضاً الجينات المعيبة من كلا الوالدين. عادةً ما تكون أعراضهم غير واضحة تماماً كما هو الحال مع الشكل الرئيسي. تحتاج فقط إلى عمليات نقل الدم من حين لآخر.
في ثلاسيميا بيتا الثانوية، يرث المصابون فقط جين سلسلة الهيموغلوبين بيتا المعيب من أحد الوالدين. نقل الوالد الآخر جينا وظيفيا إلى الطفل.
عادة ما لا يعاني الأشخاص المصابون بثلاسيميا بيتا الثانوية من أعراض خفيفة لفقر الدم. وكقاعدة عامة، لا يحتاجون إلى علاج. ومع ذلك، كحاملات جينية، فهي قادرة على نقل الثلاسيميا إلى أطفالهم.
إذا تأثر كلا الوالدين بالثلاسيميا بيتا الثانوية، فإن الاحتمال هو 25 في المائة بأن الطفل سيرث كلا الطفرتين ويطور الثلاسيميا الرئيسية أو الوسيطة. من المرجح أن يرث الطفل شكلا بسيطا بنسبة 50 في المائة، و25 في المائة من الطفل يتمتع بصحة جيدة.
أين تنتشر الثلاسيميا؟
تسمى الثلاسيميا بالعامية أيضاً فقر الدم المتوسطي، لأنها منتشرة على نطاق واسع في بلدان البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا أو اليونان. لكنها تحدث أيضاً في الشرق الأوسط وفي أجزاء من أفريقيا وآسيا.
منذ الستينيات، تحدث الثلاسيميا أيضاً في وسط وشمال أوروبا (على سبيل المثال ألمانيا والنمسا وفرنسا وإنجلترا وهولندا وبلجيكا والدول الاسكندنافية). الثلاسيميا هي الآن أيضا واحدة من أمراض الدم الأكثر شيوعا لدى الأطفال والمراهقين.
كيف تعالج الثلاسيميا؟
يعالج الطبيب، الذي عادةً ما يكون أخصائيًا (مثل طبيب أمراض الدم للأطفال)، الثلاسيميا اعتماداً على شدة المرض والأعراض التي تحدث. يتم العلاج في المراكز المتخصصة في المرض. اعتماداً على ما إذا كان المصابون بحاجة إلى نقل الدم، يتم الآن التمييز بين العلاج المعتمد على نقل الدم (TDT) والعلاج غير المعتمد على نقل الدم (NTDT) للثلاسيميا.
العلاج غير المعتمد على نقل الدم
عادةً لا تتطلب الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا العلاج. ومع ذلك، خلال فترة الحمل، من الممكن في حالات نادرة أن تصاب النساء الحوامل بفقر الدم الحاد بسبب الثلاسيميا الخفيفة. ثم يحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة لحماية الأم والطفل.
العلاج المعتمد على نقل الدم
يتبادل الطبيب دم الأشخاص المعتمدين على نقل الدم (على سبيل المثال مع الثلاسيميا الكبرى أو الوسط) مع عمليات نقل الدم المنتظمة. اعتمادا على شدة الثلاسيميا، يحدث هذا عادة كل أسبوعين إلى ثالث تقريباً، عادة مدى الحياة.
غالباً ما تؤدي عمليات نقل الدم الإضافية إلى زيادة الحديد. في هذه الحالات، يصف الطبيب الأدوية التي تزيل الحديد الزائد من الجسم. يقوم الطبيب بحقن هذه الأدوية تحت الجلد في المستشفى أو يأخذ الشخص المصاب أقراصاً في المنزل.
زرع الخلايا الجذعية
من الممكن علاج الثلاسيميا الكبرى من خلال زرع الخلايا الجذعية. ومع ذلك، فإن هذا يفترض مسبقاً أن هناك متبرعاً مناسباً للشخص المعني.
العلاج الجيني
تم إجراء العلاج الجيني لثلاسيميا بيتا التي تعتمد على نقل الدم منذ عام 2019. يعالج هذا العلاج العيب الوراثي السببي ويمنح المتضررين فرصة العيش دون عمليات نقل الدم مدى الحياة.
في هذا العلاج الجديد، يتم إدخال جين سليم قادر على إنتاج الهيموغلوبين الصحي في الخلايا الجذعية للدم للشخص المصاب. لهذا الغرض، تتم إزالة الخلايا الجذعية أولا من نخاع العظام للشخص المصاب ومعالجتها بدواء. بعد ذلك، يتلقى الشخص المصاب خلاياه الجذعية (مع جينات سليمة)، والتي تشكل خلايا دم حمراء صحية وصبغة دم طبيعية.
التغذية ونمط الحياة مع الثلاسيميا
الأشخاص المصابون بالثلاسيميا قادرون على التأثير بشكل إيجابي على مسار المرض من خلال التغذية السليمة ونمط الحياة الصحيح. يرجى ملاحظة ما يلي:
- تناول نظاماً غذائياً متوازناً.
- تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية جداً من الحديد (على سبيل المثال الكبد).
- تناول ما يكفي من الكالسيوم في الطعام (على سبيل المثال الحليب والزبادي والجبن والسبانخ والقرنبيط).
- الامتناع عن شرب الكحول.
- الحركة بانتظام (حوالي ثلاث إلى أربع ساعات من التمارين الرياضية مثل المشي السريع أو الركض أو ركوب الدراجات في الأسبوع).
كيف يمكن الوقاية من الثلاسيميا؟
ينصح الأطباء الأشخاص الذين يعرفون أنهم يحملون جين الثلاسيميا بزيارة مركز الاستشارة الوراثية البشرية قبل الحمل المخطط له أو إذا كانوا يريدون إنجاب أطفال.
يحدد المتخصصون المدربون المخاطر الوراثية المحتملة المرتبطة بالحمل لدى الأزواج بمساعدة اختبار الدم الجيني.
ينصح الأشخاص المعروفون بإصابتهم بالثلاسيميا في الأسرة أيضا بطلب المشورة قبل الحمل.
من أجل منع العدوى التي تهدد الحياة، يوصي الأطباء أيضًا بتطعيم الأطفال المصابين بالثلاسيميا وكذلك الأطفال الأصحاء وفقاً لتقويم التطعيم الحالي. في بعض الحالات، من الضروري علاج الأطفال المصابين بالثلاسيميا بانتظام ببعض المضادات الحيوية. تساعد هذه على منع الالتهابات البكتيرية الخطيرة التي يكون الأشخاص المصابون بالثلاسيميا عرضة لها بشكل خاص.
يساعد القياس المنتظم لدرجة حرارة الجسم على اكتشاف العدوى في أقرب وقت ممكن وعلاجها في أسرع وقت ممكن. في حالة حمى تزيد عن 38.5 درجة مئوية، يجب استشارة الطبيب على الفور. من الممكن أن تكون العدوى هي السبب في ذلك.
من المهم أيضا بشكل خاص أن يخضع المصابون بانتظام لفحوصات طبية. بهذه الطريقة فقط من الممكن مراقبة مسار المرض بعناية، للكشف عن المضاعفات وعلاجها في مرحلة مبكرة.
هل الثلاسيميا قابلة للشفاء؟
لا يمكن حاليا علاج الثلاسيميا بالكامل إلا من خلال زرع الخلايا الجذعية أو العلاج الجيني. في المقابل، فقد زاد متوسط العمر المتوقع ونوعية المتضررين باستمرار بسبب الأدوية الجديدة وتحسين العلاج وتحسين التعليم.
