ما هو بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو مرض وراثي خلقي في عملية التمثيل الغذائي للبروتين، يمنع تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين. حيث يتراكم هذا الحمض في الجسم ويعطل نمو دماغ الطفل. يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى إعاقة ذهنية شديدة. بينما يتيح العلاج الفوري للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية.
عادةً، هناك توازن بين امتصاص الأحماض الأمينية أو تراكمها وتدهورها. نتيجة لذلك، هناك دائماً ما يحتاجه الجسم. اعتمادا على الأحماض الأمينية، غالباً ما يكون النقص أو الزيادة ضارا جدا ويسبب أعراضا مختلفة.
في ما يسمى PKU الكلاسيكي، يكون تأثير هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (PAH) محدوداً أو حتى غائباً تماماً. عادة، يكسر هذا الإنزيم الأحماض الأمينية فينيل ألانين. بسبب نقص PAH، يتراكم الفينيل ألانين بشكل متزايد في الجسم. التركيز العالي جداً يزعج نمو الدماغ بشكل كبير ويؤدي إلى إعاقات عقلية لدى المرضى الصغار في مرحلة مبكرة.
نظرا لأن الانهيار الطبيعي للفينيل ألانين غير ممكن مع المرض، يتم إنشاء منتجات تحلل أخرى، ما يسمى كيتونات الفينيل. تفرز في البول وهي مسؤولة عن اسم المرض.
من يتأثر بـ بيلة الفينيل كيتون؟
PKU هو واحد من أكثر الأمراض الأيضية الخلقية شيوعاً. في أوروبا، يمرض حوالي واحد من 10000 مولود جديد. يختلف العدد من بلد إلى آخر. لا يوجد فرق بين الفتيات والفتيان، ونظراً لأنه مرض وراثي، فغالباً ما يتأثر العديد من أفراد الأسرة.
ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون؟
في البداية، لا يظهر على الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون أي أعراض بعد. فقط في الشهر الرابع إلى السادس من الحياة تحدث المشاكل الأولى إذا لم يتم اكتشاف المرض وعلاجه بعد. يسبب ضعف نضوج الدماغ بشكل خاص مضاعفات شديدة. كما تشمل أعراض PKU غير المعالجة ما يلي:
- تراجع قوي في النمو العقلي؛ يتطور تلف الدماغ إلى سن البلوغ ثم يصاب بالركود؛ ثم عادةً ما يكون الأطفال المتضررون معاقون عقلياً بشدة.
- النوبات (الصرع)؛ بسبب الضرر، تكون الخلايا العصبية في الدماغ حساسة بشكل خاص ومثيرة للغاية؛ فتكون نوبات الصرع المتكررة هي النتيجة.
- الإعاقات الحركية؛ عضلات المرضى مثيرة للغاية أيضاً؛ غالباً ما تتوتر العضلات بشكل متشنج (تشنج)، مما يؤدي إلى اضطرابات حركة مختلفة.
- الاضطرابات السلوكية؛ بعض الأطفال المصابين بالمرض مفرطو النشاط وعدوانيون بشكل غير عادي، كما أن نوبات الغضب أكثر شيوعاً.
- رأس صغير (صغر الرأس)؛ لأن دماغ المرضى لا يتطور بشكل صحيح، يظل نمو الرأس متأخراً أيضا؛ خاصة عند الأطفال الأكبر سناً، يكون محيط الرأس الصغير ملحوظاً مقارنة بأقرانهم.
- رائحة ملحوظة؛ تنتج PKU بعض منتجات التحلل من الفينيل ألانين التي تشبه رائحة فضلات الفئران؛ تفرز المواد بشكل رئيسي في البول، ولكن جزئياً أيضاً في الجلد.
- تغيرات الجلد الشبيهة بالأكزيما.
في بيلة الفينيل كيتون، يتضرر أيضاً إنتاج صبغة الميلانين، المسؤولة عن لون الجلد والعين وبالتالي تؤثر جزئياً على مظهر المتضررين. هذا هو السبب في أن العديد من الأشخاص المتضررين لديهم بشرة فاتحة جدا وحساسة للشمس وشعر أبيض أشقر، وقزحية العينين زرقاء فاتحة إلى شفافة وتسمح لخلفية العين المحمرة بالتألق.
كيف يتم توريث بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي. العديد من العيوب في المادة الوراثية (الطفرات الجينية) معروفة الآن، مما يؤدي إلى خلل في PAH. يحدد نوع الطفرة مدى شدة تقييد تدهور الفينيل ألانين.
وراثة PKU متنحية. هذا يعني أنه لمجرد أن الشخص في النسب هو حامل للطفرة، فإن أحفاده لا يمرضون بالضرورة. من الممكن أيضاً أن ينتج الأشخاص الذين يعانون من المرض أطفالاً أصحاء.
فقط إذا كان لدى كلا الوالدين طفرات مقابلة في المادة الوراثية، فهناك احتمال معين بأن أطفالهم سيصابون بيلة الفينيل كيتون. إذا لم يكن الوالدان حاملين وراثياً فحسب، بل أصيبا بنفسهما ب PKU، فسيمرض جميع الأطفال العاديين أيضاً.
بيلة فينيل كيتون: الفحوصات والتشخيص
يمكن الوقاية من العواقب الوخيمة لبيلة الفينيل كيتون إذا بدأ العلاج في الوقت المناسب. هذا هو السبب في أنه من المهم بشكل خاص اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن. لذلك، كجزء من الفحص العام (فحص حديثي الولادة)، يتم فحص الأطفال بحثاً عن مختلف الأمراض الخلقية، بما في ذلك PKU، بعد الولادة بوقت قصير.
مطياف الكتلة
وفي الوقت نفسه، يتم تشخيص العديد من الاضطرابات الأيضية الخلقية بمساعدة ما يسمى مطياف الكتلة. والذي يجعل من الممكن فحص دم الأطفال حديثي الولادة بسهولة وبسرعة. في غضون بضع دقائق، يمكن اكتشاف بيلة الفينيل كيتون وأكثر من 20 مرضاً آخر.
اختبار غوثري
يتيح اختبار غوثري الذي سمي على اسم مخترعه أيضا تشخيص PKU. لهذا، يمكنك إزالة كمية صغيرة من الدم من الأطفال وتطبيقها على قطعة من ورق الترشيح. في المختبر، يتم تحديد ما إذا كان تركيز الفينيل ألانين يزداد.
تم تقديم اختبار غوثري في الستينيات وكان لفترة طويلة الطريقة القياسية للكشف عن بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك، فإن له عيوب مقارنة بقياس الطيف الكتلي. وبالتالي، فإن اختبار غوثري لا يقدم نتيجة إلا بعد خمسة أيام وهذا عرضة للأخطاء. عوامل مثل التغذية أو العلاج المحتمل بالمضادات الحيوية للطفل، على سبيل المثال، تزييف النتائج. في بعض البلدان، لا يزال اختبار غوثري يتم إجراؤه في كثير من الأحيان.
اختبارات أخرى
إذا كان الاشتباه في بيلة الفينيل كيتون ناتجاً عن فحص حديثي الولادة، فسيتبع ذلك فحص آخر للتأكيد. يحدد هذا أيضاً التركيز الدقيق للفينيل ألانين في الدم.
أخيراً، يجب تمييز ما إذا كان PKU نموذجياً أو غير نمطي. هناك أيضاً اختبارات خاصة لهذا، مثل اختبار الإجهاد رباعي هيدرو بيوبتيرين. التمييز مهم لأن بيلة الفينيل كيتون غير النمطية تعامل بشكل مختلف عن الشكل الكلاسيكي.
فحص السائل الأمنيوسي
يمكن بالفعل اكتشاف بيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل (تشخيص ما قبل الولادة). لهذا الغرض، يتم أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الأم ويتم فحص خلايا الطفل الذي لم يولد بعد الموجودة فيه بحثاً عن العيوب الوراثية المحتملة التي تسبب PKU.
ومع ذلك، بمساعدة فحص حديثي الولادة، عادةً ما يتم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون في وقت مبكر بما يكفي لعلاجها. نظراً لأن فحص السائل الأمنيوسي ينطوي دائما على مخاطر معينة، فإن استخدامه لتشخيص PKU عادة لا معنى له.
النظام الغذائي
هناك طريقة واحدة فقط لمواجهة فائض الفينيل ألانين في PKU: يجب على الأطفال المتضررين الالتزام بنظام غذائي خاص من أجل امتصاص أقل قدر ممكن من الفينيل ألانين مع الطعام. كما أنهم يحتاجون إلى بعض المكملات الغذائية لتحل محل المواد التي ستتشكل من الفينيل ألانين لدى الأطفال الأصحاء.
يجب أن يبدأ العلاج قبل ظهور الأعراض الأولى لاضطراب النمو، أي خلال الشهرين الأولين من الحياة. ومع ذلك، إذا كان الدماغ تالفاً بالفعل، فلن يكون من الممكن عكس هذا الضرر بعد ذلك.
العلاج الغذائي مع نظام PKU الغذائي
تحتوي البروتينات الطبيعية على الأحماض الأمينية فينيل ألانين. لذلك تحتوي معظم الأطعمة، وخاصة الأطعمة الغنية بالبروتين مثل اللحوم أو منتجات الألبان، على أكثر بكثير مما يحتاجه الجسم. هذه ليست مشكلة للأشخاص الأصحاء، لأنهم يكسرون ويفرزون الكميات الزائدة من الفينيل ألانين.
من ناحية أخرى، يتعين على المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون إلى حد كبير الاستغناء عن البروتينات الطبيعية. ومع ذلك، هناك منتجات منخفضة البروتين مصنعة خصيصاً يمكن استخدامها لتحل محل هذه الأطعمة. من ناحية، يهدف هذا إلى منع زيادة فينيل ألانين، من ناحية أخرى، لتزويد المرضى بتلك المواد التي كانوا سيفتقرون إليها – على سبيل المثال، التيروزين، الذي يتكون من الفينيل ألانين.
ومع ذلك، فإن الهدف من نظام PKU الغذائي ليس التوقف تماما عن امتصاص الفينيل ألانين. لأن الكائن الحي يحتاج إلى كمية معينة من الأحماض الأمينية لعمليات التمثيل الغذائي المهمة. يمثل تحقيق التركيز الصحيح تحديا كبيرا ويتطلب الكثير من الانضباط.
يجب الالتزام بالنظام الغذائي مدى الحياة، ولكن بشكل خاص حتى سن السادسة. لأن الدماغ يتطور بقوة حتى هذا العصر وبالتالي فهو عرضة بشكل خاص للتلف. في البالغين، لا تسبب التركيزات العالية من الفينيل ألانين تلف الدماغ كما هو الحال عند الأطفال. ومع ذلك، فهي محفزات محتملة للشكاوى العصبية الأخرى، مثل اضطرابات التركيز أو تباطؤ ردود الفعل.
يجب أن يبدأ النظام الغذائي لعلاج بيلة الفينيل كيتون في مركز خاص للأمراض الأيضية. لأنه من غير الممكن في كل عيادة تعريف الآباء بالنظام الغذائي. استشارة النظام الغذائي هي الأنسب لهذا، مما يوضح كيفية تنفيذ النظام الغذائي والتحقق بانتظام من مستويات فينيل ألانين في الدم.
بيلة فينيل كيتون أثناء الحمل
إذا كنت حاملا وتعاني من بيلة الفينيل كيتون:
- حافظي على نظام غذائي صارم بشكل خاص. إذا لم تلتزم النساء الحوامل المصابات بالمرض بدقة بالنظام الغذائي، فقد يكون هناك خطر الإجهاض.
- قومي بتحديد قيم دم الفينيل ألانين على فترات قصيرة؛ توصي الإرشادات الأوروبية بقياسين في الأسبوع. بالإضافة إلى الدماغ، يؤدي ارتفاع الفينيل ألانين إلى تلف جزئي في قلب وعينين الطفل الذي لم يولد بعد. من الممكن أيضاً حدوث تشوهات في الهيكل العظمي للطفل أثناء الحمل.
- من أجل استبعاد تلف الدماغ للطفل في الحمل المبكر، توصى النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون بالتخطيط بشكل جيد للحمل والاستعداد من البداية.
- على أي حال، يجب على النساء الحوامل المصابات طلب المشورة والتوجيه من الطبيب.
