ما هو مرض هيرشسبرونغ؟
مرض هيرشسبرونغ (HD)، المعروف أيضاً باسم تضخم القولون الخلقي، هو تشوه خلقي يؤثر على الجزء الأخير من القولون والعضلة العاصرة الداخلية في فتحة الشرج. في هذه الأماكن، تكون الخلايا العصبية التي تتحكم عادة في عضلات الأمعاء مفقودة. حيث تضمن عضلات الأمعاء نقل محتويات الأمعاء نحو المستقيم. للقيام بذلك، تنقبض العضلات على شكل موجات وبالتالي تدفع محتويات الأمعاء أكثر. يشير الأطباء إلى هذه العملية على أنها التمعج.
في مرضى HD، يكون التمعج مضطربًا بسبب فقدان الخلايا العصبية. حيث تضيق المنطقة التي تكون فيها الأعصاب مفقودة بشكل دائم (تضيق وظيفي). اعتمادًا على حجم الجزء المصاب من الأمعاء، لا يتم نقل محتويات الأمعاء أكثر، أو بكميات صغيرة جدًا فقط. كما يتراكم البراز أمام المنطقة الضيقة ويوسع القسم المعوي أمامه. يُعرف هذا التضخم القوي للأمعاء الغليظة أيضاً باسم تضخم القولون. نظرًا لأنه مرض خلقي، يُسميه الأطباء أيضاً “تضخم القولون” الخلقي.
إذا لم يتم إفراغ الأمعاء تمامًا، يتراكم المزيد والمزيد من البراز. في الجزء المملوء بالبراز من الأمعاء، قد يحدث التهاب (التهاب الأمعاء والقولون)، وفي أسوأ الحالات انسداد معوي. وإذا ترك دون علاج، فإن هذا يؤدي في النهاية إلى تسمم الدم (تعفن الدم) أو فرط نمو البكتيريا في القولون (تضخم القولون السام) الذي يهدد الحياة.
بالإضافة إلى ذلك، يختلف طول الأمعاء المصابة في مرض هيرشسبرونج من مريض لآخر. ومع ذلك، فمن المعتاد أن نقص الخلايا العصبية يبدأ دائمًا في فتحة الشرج ويمتد إلى درجات متفاوتة في الأمعاء. نظرًا لتأثر فتحة الشرج أيضاً، تفتقر العضلة العاصرة الداخلية إلى القدرة على الاسترخاء، مما يجعل إفراغ البراز أكثر صعوبة. يُشار أيضًا إلى قطعة الأمعاء غير العاملة على أنها قطعة خالية من الخلايا العصبية (aganglionic).
ما هو متوسط العمر المتوقع لمرضى هيرشسبرونغ؟
إذا تم علاج مرض هيرشسبرونغ في الوقت المناسب، يكون التشخيص جيدًا ومتوسط العمر المتوقع غير محدود. ومع ذلك، فإن المرض يتطلب رعاية متابعة طويلة الأمد وفحوصات منتظمة مدى الحياة، حتى بعد إجراء عملية ناجحة. في معظم الحالات، يمكن استعادة وظيفة الأمعاء بشكل كامل بالجراحة.
أعراض مرض هيرشسبرونغ؟
تعتمد الأعراض التي تحدث على حجم الجزء المصاب من الأمعاء وعدد الخلايا العصبية المفقودة. في معظم الحالات، تظهر الأعراض النمطية في الأيام القليلة الأولى من الحياة.
الأعراض النموذجية عند الأطفال هي:
العقي هو أول حركة أمعاء ينتجها الطفل الصغير. هذه ليست حركة أمعاء كلاسيكية، ولكنها عبارة عن تراكم للجلد وخلايا الأغشية المخاطية والعصارات الهضمية والسائل الأمنيوسي المبتلع. عادةً، يكون العقي أسود مخضر، عديم الرائحة، ويتم إفرازه خلال اليومين الأولين من الحياة.
إذا لم يخرج العقي بعد اليوم الثاني، فقد يكون الطفل مصاباً بمرض هيرشسبرونغ. في الأطفال حديثي الولادة، يمكن أن يشير البطن السميك والمنتفخ بشكل ملحوظ أيضاً إلى المرض.
الأعراض النموذجية عند الأطفال هي:
إذا تأثر جزء قصير فقط من الأمعاء، فقد لا يلاحظ الوالدان التشوه على الفور. غالبًا ما لا يتم ملاحظة حركات الأمعاء المتغيرة إلا بعد فترة الرضاعة الطبيعية. السبب: طالما أن الأطفال يرضعون رضاعة طبيعية، فإن حركات الأمعاء لديهم ضعيفة نسبيًا وبالتالي يسهل نقلها. أحيانًا لا يكون انقباض الأمعاء ملحوظًا. تظهر المشاكل فقط عند تغيير النظام الغذائي. قد يصاب الأطفال المصابون بالأعراض والعلامات التالية:
- براز صلب أو عجيني
- إمساك مستمر، حركة الأمعاء فقط كل يومين إلى ثلاثة أيام
- لا يمكن التغوط إلا بوسائل مساعدة (حقنة شرجية أو إدخال أصابع أو مقياس حرارة).
- رائحة البراز سيئة للغاية
- آلام في المعدة
- القيء
- رفض الطعام
- حالة عامة سيئة
الأسباب المرض
ينتج مرض هيرشسبرونج عن نقص الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة. في المناطق المصابة، يتم نقل محتويات الأمعاء بصعوبة أو توقف عن نقلها وتتراكم. تتأثر أقسام القولون ذات الأطوال المختلفة، اعتمادًا على عدد الخلايا العصبية المفقودة.
سبب نقص الخلايا العصبية هو اضطراب النمو الجنيني بين الأسبوع الرابع والثاني عشر من الحمل. كيف يحدث هذا ليس واضحًا تمامًا. يفترض الأطباء أن عدة عوامل تلعب دورًا:
- الأسباب الجينية: مرض هيرشسبرونج هو مرض يميل إلى الانتشار في العائلات. يبلغ خطر إنجاب طفل آخر نفس المرض بعد طفل مصاب أربعة بالمائة. في الأساس، كلما طالت قطعة الأمعاء الخالية من الخلايا العصبية، زاد خطر انتقال التشوه إلى نسلها.
- انخفاض تدفق الدم في الجنين
- الالتهابات الفيروسية في الرحم
- اضطراب النضج
في أغلب الأحيان، يحدث مرض هيرشسبرونج كمرض مستقل. ومع ذلك، فإن الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 21 (“متلازمة داون”) لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بالمرض.
الفحوصات والتشخيص
في معظم الحالات تظهر الأعراض الأولى في سن الرضاعة. نقطة الاتصال الأولى في حالة الاشتباه في وجود المرض هي طبيب الأطفال. والذي يقدم التاريخ الطبي والأعراض النموذجية المؤشرات الأولى لمرض تضخم القولون الخلقي. كما يؤكد طبيب الأطفال التشخيص بإجراء مزيد من الفحوصات:
الفحص البدني: يقوم الطبيب أولاً بتحسس البطن ويبحث عن التغييرات النموذجية مثل الانتفاخ أو وجود كرة صلبة واضحة في البراز. ثم يقوم بإجراء فحص “إصبع المستقيم”: حيث يقوم بفحص فتحة الشرج والمستقيم بإصبعه. يمكن أن يكون المستقيم الضيق الذي لا يحتوي على البراز علامة على مرض تضخم القولون الخلقي. كما تشير أصوات الأمعاء المسموعة بوضوح أيضاً إلى وجود مرض معوي.
الفحص بالموجات فوق الصوتية: يسمح الفحص بالموجات فوق الصوتية للبطن للطبيب باكتشاف الانتفاخ أو الملء المفرط للأمعاء بالبراز. كما يمكنه أيضاً معرفة ما إذا كانت الأمعاء تتحرك (التمعج المعوي).
الفحص بالأشعة السينية للأمعاء الغليظة (تصوير القولون بالأشعة السينية): لمعرفة ما إذا كانت الأمعاء تضيق في منطقة معينة، يقوم الطبيب بإدخال وسيط تباين في الأمعاء من خلال أنبوب رفيع. إذا تم العثور على انقباضات على شكل قمع في الأشعة السينية، فهذا مؤشر على مرض هيرشسبرونج.
إزالة الأنسجة من جدار الأمعاء (خزعة): من الأسبوع السادس من العمر، يمكن إجراء تنظير القولون مع إزالة الأنسجة المتزامنة (خزعة). للقيام بذلك، يأخذ الطبيب عينة نسيج من جدار الأمعاء ويفحص تحت المجهر وباختبارات خاصة ما إذا كانت الخلايا العصبية موجودة. كما يتم تحديد التشخيص في حالة عدم وجود (أو وجود القليل جدًا) من الخلايا العصبية في جدار الأمعاء.
قياس ضغط المستقيم: خلال هذا الفحص، يتحقق الطبيب مما إذا كان التمعج موجودًا وما إذا كانت عضلات العضلة العاصرة في فتحة الشرج تعمل أم لا. في حالة مرض هيرشسبرونغ، يتقلص جدار الأمعاء بشكل متقطع، وتغلق المصرات بإحكام.
هام: قياس ضغط المستقيم له قيمة محدودة فقط عند الرضع والأطفال، حيث تتطلب طريقة الفحص هذه تعاون المريض.
التشخيص الجيني الجزيئي: يتأثر حوالي ثلث مرضى هيرشسبرونغ أيضاً بالتثلث الصبغي 21 (أو عيوب كروموسومية أخرى نادرة). يمكن اكتشافها باستخدام الطرق الوراثية الجزيئية (اختبارات الدم)، ولكن ليس التغيرات الجينية التي تسبب المرض. حتى اليوم، لم يتم استكشافها بالكامل.
العلاج
الجراحة ضرورية في معظم حالات مرض تضخم القولون الخلقي. يعتمد وقت تنفيذ الإجراء بشكل أساسي على الحالة العامة للمريض.
عادةً ما يخضع مرضى هيرشسبرونغ لعملية جراحية عاجلة لتجنب المضاعفات مثل انسداد الأمعاء. أثناء العملية، يقوم الجراح بإزالة الجزء المصاب من الأمعاء وبالتالي الانقباض، بحيث تصبح حركة الأمعاء الطبيعية ممكنة مرة أخرى. كمايقوم الجراح بإجراء العملية إما من خلال فتحة الشرج أو من خلال تجويف البطن.
إذا كانت الحالة العامة للمريض سيئة (حديث الولادة ضعيف) أو إذا حدثت بالفعل مضاعفات مثل تسمم الدم (تعفن الدم)، فقد يكون من الضروري الانتظار قليلاً قبل العملية. في هذه الحالات، يقوم الطبيب بإزالة البراز بانتظام عن طريق شطف الأمعاء (حقنة شرجية) أو عن طريق توسيع قسم الأمعاء بأدوات خاصة حتى العملية. وفي بعض الأحيان يكون من الضروري إنشاء مخرج أمعاء اصطناعي (فغرة) مؤقتًا قبل العملية الفعلية.
بعد العملية:
يستغرق التئام الجرح في الأمعاء بضعة أسابيع ولكي تعمل الأمعاء الغليظة بشكل طبيعي مرة أخرى. خلال هذا الوقت يجب على آباء الأطفال المصابين ملاحظة النقاط التالية:
- كثرة التبرز: يعاني العديد من الأطفال من حركات أمعاء متكررة جدًا (من 5 إلى 30 مرة) ويتغوطون رخوًا بعد العملية. يمكن أن يتفاعل الجلد بحساسية شديدة مع هذا. حتى لا تتألم القاع، يُنصح بالعناية الجيدة بالجلد (خاصة في منطقة الحفاضات).
- الأدوية: في الأسابيع القليلة الأولى بعد العملية، يتم إعطاء الأطفال أدوية تؤثر على تماسك البراز. من المهم أن يأخذ الأطفال المصابون الدواء بانتظام.
- منع التندب: بعد العملية، من الضروري توسيع الموقع الجراحي في الأمعاء حتى لا يترك ندبة في الموقع وبالتالي يضيق مرة أخرى. يتم ذلك باستخدام دبابيس خاصة تعمل على شد الأنسجة.
- إذا تم إنشاء فتحة الشرج الاصطناعية، فسيتم إزالتها مرة أخرى بعد ثلاثة إلى أربعة أسابيع.
