ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان (MFS) هي مرض وراثي في النسيج الضام. إما أن ينقل أحد الوالدين المصاب بالنفس الجين المتغير إلى الطفل أو يحدث التعديل الجيني تلقائياً. هنا يتحدث الأطباء عن طفرة جديدة أو عفوية.
تحدث متلازمة مارفان العفوية في حوالي 25 إلى 30 في المائة من المصابين. في المجموع، يعاني واحد إلى خمسة من كل 10000 شخص من السكان من المرض. لا يوجد فرق بين الجنسين.
تعتمد الطفرة التي تؤدي إلى متلازمة مارفان على الكروموسوم 15. إنه يؤثر على ما يسمى جين FBN1. هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين النسيج الضام، فيبريلين-1. فيبريلين-1 مهم لاستقرار النسيج الضام. إذا كان تكوينه محدوداً بالطفرة، يفقد النسيج الضام الاستقرار.
كيف يشخص الطبيب متلازمة مارفان؟
غالباً ما يتم تشخيص متلازمة مارفان من قبل طبيب الأطفال. ومع ذلك، بشكل عام، يلعب العديد من المتخصصين دوراً في التشخيص والعلاج والمشورة. بالإضافة إلى طبيب الأطفال، يشملون أخصائي الوراثة البشرية وطبيب القلب وطبيب العظام وطبيب العيون. قبل التشخيص، يسأل الطبيب الوالدين أو الشخص المعني بالتفصيل عن التاريخ الطبي (المرض). يستفسر، على سبيل المثال، عما إذا كان أفراد الأسرة يعانون بالفعل من المتلازمة، أو ما إذا كان الخفقان يحدث مؤقتاً أو ما إذا كان هناك قصر النظر.
الفحص البدني
ثم يقوم الطبيب بفحص الشخص المعني جسدياً. حيث يلقي نظرة فاحصة على الهيكل العظمي. إنه ينتبه إلى طول العظام الفردية وشكل الصدر وشكل الوجه. ثم يستمع إلى القلب والرئتين. في الأشخاص الذين يعانون من مارفان، غالباً ما يحدث عدم انتظام ضربات القلب أو ضوضاء التدفق فوق الشريان الرئيسي.
من أجل تشخيص المتلازمة، فإن ما يسمى بمعايير غنت مهمة أيضاً. يسرد الأعراض المختلفة للمرض بأشكال مختلفة. يعتبر التشخيص آمنا إذا تم استيفاء عدد معين من المعايير.
بالإضافة إلى ذلك، من الممكن إجراء اختبار وراثي للمرض. يحلل المادة الوراثية ويبحث عن الطفرة المسؤولة عن المرض. إذا حدثت حالات متلازمة مارفان في الأسرة، فمن الممكن التشخيص المناسب قبل الولادة.
ما هو متوسط العمر المتوقع لمتلازمة مارفان؟
في متلازمة مارفان، تختلف الحالة اختلافاً كبيراً من شخص لآخر. بعض الأشخاص المتضررين بالكاد لديهم أي علامات، في حين أن البعض الآخر لديه مجموعة كاملة من الأعراض المحتملة. ومع ذلك، فإن متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة مع متلازمة مارفان غير محدودين تقريباً في الوقت الحاضر. ينطبق هذا على الأقل إذا تلقى المرضى الرعاية الطبية المثلى. إذا ترك دون علاج، فإن متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمارفان يبلغ في المتوسط حوالي 40 إلى 50 عاماً.
الأعراض
تختلف أعراض المتلازمة اختلافاً كبيراً من شخص لآخر. حتى في نفس العائلة، قد تختلف العلامات اختلافاً كبيراً في أفراد الأسرة المرضى. فعلى الرغم من نفس الطفرة، بالكاد توجد أي أعراض لدى الشخص المصاب، في حين يظهر الأخ الصورة الكاملة للمتلازمة. تتأثر أنظمة الأعضاء المختلفة بالمرض. الأكثر شيوعاً هي التغيرات في نظام القلب والأوعية الدموية والهيكل العظمي والعين.
غالباً ما تكون التغيرات الهيكلية أول علامة على متلازمة مارفان. عادةً ما يكون قبل كل شيء نمو الجسم السريع (النمو المرتفع) والأطراف الضيقة والطويلة جداً. غالباً ما تكون الأصابع طويلة وضيقة للغاية. يشير الأطباء أيضاً إلى هذه الظاهرة باسم قبضة العنكبوت (أراكب الأصابع). كما أنه غالباً ما تكون المفاصل مطاطية بشكل خاص لدى الأشخاص الذين يعانون من مارفان.
بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من الأشخاص المتضررين من تشوهات في الصدر. ومع المزيد من التغيرات الهيكلية، غالباً ما يعانون من الجنف والانحناء والتواء العمود الفقري. تحدث أيضاً اختلالات في القدمين (قدم اللوحة أو القدم المفصلية أو القدم الغاطسة).
بالإضافة إلى ذلك، غالباً ما يكون الرأس أطول من المعتاد لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان (جمجمة طويلة). يتأثر الوجه أيضاً في بعض الحالات، حيث أن عظام الوجه، وخاصة عظم النير والفك العلوي، متخلفة. غالبا ما يسقط محور الجفن على الجانب. الحنك مرتفع بشكل خاص لدى بعض الأشخاص المتضررين وهناك اختلال في الأسنان.
الأسباب وعوامل الخطر
متلازمة مارفان هي مرض وراثي. هذا يعني أن هناك تغييراً (طفرة) في جين المادة الوراثية التي تسبب المرض. تحدث الطفرة أحياناً تلقائياً، ولكن في معظم الحالات ينقل أحد الوالدين الجين المتغير.
عندما يكون لدى المريض المصاب بمتلازمة مارفان طفل، فإنه يرث إما الجين المتغير أو السليم. هذا يعني أن احتمال انتقال العدوى هو 50 في المائة. بسبب الميراث الجسدي المهيمن، فإن الطفل من أحد الوالدين المصاب بمتلازمة مارفان لديه احتمال الإصابة بمرض بنسبة 50 في المائة.
يجب على الآباء والأمهات الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بمارفان أو يعرفون أن أحد الشركاء يعاني من متلازمة مارفان طلب المشورة من عالم الوراثة البشري قبل الحمل المخطط له.
العلاج
نظرا لأن متلازمة مارفان مرض وراثي، فمن غير الممكن إصلاح السبب وعلاج المرض. الهدف من العلاج هو منع المضاعفات من خلال الفحوصات المنتظمة مع مختلف المتخصصين.
الشيء الأكثر أهمية هو مراقبة أمراض القلب. خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية السنوي للقلب، يتحقق الطبيب من مدى توسع الشريان الأورطي ومدى سرعة اتساع الوعاء. حاصرات بيتا، أي الأدوية الخافضة للضغط، تمدد الأبهر المضاد. ومع ذلك، قد تكون الجراحة ضرورية لمنع تمزق الأبهر.
العمليات الأخرى التي قد تصبح ضرورية هي:
- تصحيح الجنف
- تصحيح في الصدر
- إزالة العدسة
- الانحناء للأمام
بما أن متلازمة مارفان وراثية، فلا يمكن الوقاية من المرض. من أجل منع المضاعفات أو التخفيف من العواقب الصحية، يجب أن يخضع المصابون لفحوصات منتظمة مع مختلف المتخصصين. في حالة حدوث شكاوى حادة أو تفاقم الشكاوى الحالية بشكل كبير، فمن المنطقي استشارة الطبيب على الفور.
ينصح الخبراء أيضا بعدم الإجهاد البدني الشديد، مثل تلك التي تحدث في الرفع الثقيل جدا أو في تمارين القوة أو الاتصال. والسبب هو أن هذه الأحمال تزيد من احتمال حدوث تمزق الأبهر.
